HISTOIRE DE MA MAMAN

Ma maman m'a raconté comment cette maladie est arrivée dans sa vie, je vais donc vous la conter à mon tour...

Cela commence vers l'âge de 13 ans par des difficultés, de plus en plus fréquentes, à remonter ses draps sur elle quant elle est au lit. Mais c'est l'adolescence, aussi pense-t-on qu'elle manque simplement de vitamines. Puis une nuit vers 4h du matin, elle se réveille totalement paralysée avec de fortes douleurs dans les muscles. Sans aucune force, elle est dans l'impossibilité de crier pour appeler ses parents qui dorment dans la chambre d'à côté. Heureusement, au bout de quelques temps, réveillée par les gémissements incessants de son petit chien, sa maman se lève et vient voir ce qu'il se passe.

Transportée à l'hôpital, les premiers examens amènent les médecins à penser qu'il s'agit de crises de spasmophilie. Il est donc prescrit du calcibronate (calcium) et du mag2 (magnésium) en traitement.

Plusieurs crises du même genre vont se renouvelées dans les mois qui vont suivre. Elles sont stoppées rapidement (entre 4 et 6h)  par des injections intraveineuses effectuées à domicile par le médecin traitant.

Jusqu'au jour où ni la première, ni la seconde injection n'ont d'effet. C'est alors que ma maman est à nouveau hospitalisée et que les médecins vont engager à partir de là des recherches plus poussées.

Au vu des résultats des nouveaux examens, il est par la suite décidé d'arrêter les prises de magnésium et de calcium puisqu'il est maintenant reconnu que les crises sont provoquées par la chute du potassium et qu'il s'agit de crises de pseudo-paralysie hypokaliémique. Il est arrivé que dans des cas de fortes crises, son taux de potassium ait chuté à 1,1 voire 1,2 mmol/L.

Il va lui être prescrit du gluconate de potassium pendant plusieurs années. Mais ce traitement est bien trop sucré et ne va pas convenir. Il va donc une nouvelle fois être arrêté et remplacé par une prise journalière de DIFFU K et d'Aldactone 75. Puis bien plus tard, vient s'ajouter la prise quotidienne de DIAMOX.

A partir du moment où ce diagnostic tombe, une nouvelle hygiène de vie et alimentaire doit se mettre en place : aucune prise de sucres rapides, pas d'efforts violents. Par conséquent, ma maman doit arrêter les cours de danse classique,  la gymnastique et le basket; indiqués à l'époque comme trop intenses.

Malgré les hospitalisations et les difficultés rencontrées, entourée par sa famille, ses amis et l'équipe médicale mais seule face à ce handicap, ma maman va se battre pour obtenir ses diplômes et trouver un emploi.

Les années vont ainsi passer avec des hauts et des bas. Le plus difficile est qu'elle ne connaît personne atteint de la même maladie et qu'elle ne peut donc en discuter, car qui peut comprendre son sentiment d'isolement et ses sensations douloureuses...

A chaque déplacement, il faut observer, évaluer les accès. Par exemple, au restaurant, il ne faut pas se laisser aller au plaisir du palais...

• Attention aux féculents car ils contiennent des sucres lents,

• Attention aux desserts sucrés,

• Attention aux sauces,

• Attention aux boissons...

Mais ce n'est pas tout : il ne faut pas rester trop immobile car l'immobilité prolongée va entraîner des difficultés à se lever, à marcher.

Attention aussi aux chaussures : pas de talons trop hauts suivant l'endroit où elle va...

Maman va ainsi tenter de prévenir tout cela avec quelques astuces :

• elle a toujours une paire de chaussures plates dans son sac,

• elle achète une canne pliante, parfaite pour dormir dans son sac à main et l'aider dès que nécessaire,

• elle vérifie les accès pour tout endroit où elle doit se rendre : rampe d'handicapés, rampe d'escaliers, hauteur des marches, places de cinéma larges, etc...

• au restaurant, chez des amis, au cinéma : elle va bouger le plus souvent possible. Les excuses ? aider à débarrasser la table, aller aux toilettes, croiser et décroiser les jambes, remuer les pieds...

Et oui, tout doit être analysé!!!

Elle se pose beaucoup de questions depuis longtemps : peut-elle avoir des enfants ? si elle est enceinte et qu'elle fait une crise, perdra-t-elle le bébé ? le traitement est-il mauvais pour son bébé ? comment faire si elle vit seule et qu'elle a une crise un matin, qui appellera le médecin si elle ne peut plus bouger ? comment va-t-elle vieillir ? risque-t-elle un jour de rester paralysée ? la maladie peut-elle s'aggraver ? etc...

Mais les réponses tardant à venir, elle ne pourra compter que sur elle-même...

Et puis, un beau matin de 2001, un coup de téléphone du laboratoire : c'est certain, elle est enceinte!!! YOUPI!!!!

Mais le DIAMOX qu'elle prend depuis déjà quelques temps peut provoquer des malformations chez l'enfant. Après plusieurs appels aux divers médecins, on lui annoncera enfin que le bébé ne risque rien. Elle vit donc une grossesse normale! Elle rayonne, elle est heureuse, tout va bien...aucune crise durant 9 mois ; simplement un congé maternité un peu plus long que d'ordinaire pour être certain que tout se passera bien.

Étant donné les efforts à fournir lors d'un accouchement, on ne peut prendre aucun risque : ce sera donc une césarienne. Et c'est ainsi que 8 mois 1/2 après, je montrais le bout de mon nez!!!!!!

A toutes ses interrogations sur la possibilité de me transmettre la maladie, les réponses apportées sont plus qu'évasives : il n'y a aucun autre membre de la famille atteint, ce n'est pas héréditaire... Alors, pourquoi le bébé le serait-il ?

Par mesure de précaution et par peur aussi, certainement, maman va tout de même être très vigilante à mon alimentation (pas trop de sucres, des fruits, des légumes, du poisson...) ; bref, des repas équilibrés. Elle est de plus, très attentive aux moindres symptômes que je peux avoir et qui pourraient lui rappeler sa propre expérience.

Mais malheureusement, toutes ses attentions ne suffiront  pas et au mois de mai dernier, patatras... Je me réveille vers 4h du matin, totalement paralysée et à l'hôpital, le diagnostic tombe : mon taux de potassium est à 1,5 mmol/L. Je n'ai que 8 ans et je suis moi aussi hypokaliémique !

Mais maman ne l'accepte pas! Elle culpabilise! Elle n'accepte pas que je pleure devant le rayon des gâteaux parce que je ne peux plus en manger et que je n'ai que trop peu de choix dans le rayon diététique. Elle n'accepte pas non plus que je puisse moi aussi vivre isolée avec cette maladie. Comment vais-je accepter cela ? Moi qui suis active et qui ne cesse de remuer dans tous les sens!

Alors, elle entame cette campagne de recherche, de mobilisation et de sensibilisation. Il faut que  la recherche génétique avance et trouve enfin un traitement fiable. Il faut que les fabriquants cherchent, innovent et présentent sur le marché alimentaire, davantage de produits sans sucres ajoutés. Aujourd'hui, trop de produits contiennent du sucre : les brioches, les pains au lait, les pains de mie, les biscottes en tous genres, la mayonnaise, les desserts et tant d'autres...

Bien que des progrès aient été faits depuis 25 ans, encore trop peu de marques proposent aujourd'hui à la consommation des produits non sucrés. Car si l'on peut trouver quelques sirops,  boissons, bonbons et quelques desserts lactés sans sucres ajoutés, en revanche le choix n'est que trop restreint quant aux biscuits pour le petit déjeuner, goûter ou encore pour certains produits basiques. Il est aussi à noter le prix élevé de ces produits qui, rappelons-le, sont pour nous une question de santé et non de fantaisie.

Nous allons par conséquent contacter des fabriquants, des enseignes et tenter de leur faire entendre nos voix. Il faut que les choses avancent tant sur le plan alimentaire que sur le plan humain.

Alors, si vous êtes atteints de la maladie de Westphal et souhaitez que l'on vous apporte aide et conseil, écrivez-nous. Nous avons la volonté de mettre en oeuvre "ENSEMBLE" tout ce qui peut l'être, afin de vivre au mieux notre handicap.

Pour terminer notre témoignage, nous tenons vivement à remercier notre famille, nos amis, nos équipes médicales, l'équipe scolaire et municipale de notre village, les employeurs et collègues de maman car notre vie quotidienne serait bien plus difficile à assumer sans leur profond soutien.

A vous lire,

Malo

Comments

[Kmalo]

Bonjour Corinne,



Si vous rencontrez le Dr VICARD à la Salpêtrière, vous verrez, elle est géniale !

Aujourd'hui, cette maladie est très bien connue et les traitements sont bien mieux adaptés qu'à l'époque.



Il faut certes un laps de temps pour l'adapter car le traitement diffère d'un individu à un autre.

Il faut également savoir que l'hygiène de vie est très importante. Je ne vous cache pas que c'est parfois très difficile parce qu'on en a marre !! Donc on fait des écarts. Et paf ! On le paie aussitôt ! Mais des fois, on a besoin de se lâcher. Il faut seulement faire bien attention. Il faut bien se connaître, bien connaître sa maladie.



Je vous laisse découvrir les derniers changements dans notre rubrique "Témoignage" et vous dis à bientôt !



Bon courage !!!

[Corinne V]

Bonsoir à toutes les deux.

Je suis heureuse d'avoir trouvé votre blog.

Je m'appelle Corinne, j'ai 54 ans. Mes 2 fils, Paul 24 ans dans quelques jours et Alexandre 21 ans sont atteints d'une tubulopathie classée maladie génétique rare, le SYNDROME DE GITELMAN, qui se manifeste principalement par une hypokalièmie. Seulement, depuis 2/3 ans, ils sont tous les deux victimes de phases de paralysie temporaire, qui peut toucher un doigt, une main, une jambe, les deux jambes ou encore les 4 membres. La néphrologue qui les suit à l'Hôpital européen Georges Pompidou penche pour la maladie de Westphal mais nous n'en sommes qu'au tout début des recherches pour poser le diagnostic. On attend pour le moment un rdv à la Pitiè Salpétrière.

Cette nouvelle nous préoccupe tous, eux les premiers. Je vais leur donner l'adresse de votre blog et nous reviendrons prochainement y faire un tour. Bien cordialement, Corinne pour Paul et Alexandre

[sandrine]

bonjour
je suis maman d'un petit garcon de 2 ans et demi, atteinds de myotonie du à la mutation du canal soduim musculaire
je retrouve certains de ces symptomes chez lui.

il est né avec cette maladie et a ete diagnostiqué a 1 an. en plus de tes symptomes il fait des blocages respiratoires. depuis ses 1 an il prend un traitement matinet soir qui solage ces symptomes
bon courage a toi la miss...ùù

[lili]

Se ne doit être pas facile tout les jours. J'aimerai que les laboratoires trouve un médicament pour vous soignez complètement. Mais au moins les crises ne se produisent pas souvent.
Heureusement elle n'est pas contagieuse, et puis quand vous nettes pas en crise cela ne vous empêches pas de jouez avec les autre. J'espère que vous n'avez trop de crises.
BONNE CHANCE.