LA RECHERCHE
La recherche sur les maladies des canaux ioniques est très active en France.
Un réseau spécialisé sur les canalopathies musculaires - RESOCANAUX - a été créé en 2000. Il travaille en collaboration, sur des sujets précis, avec le Muscle Society Group, qui réunit le Canada, les Etats-Unis, l'Angleterre, les Pays-Bas, l'Italie et la France.
La réunion annuelle du réseau RESOCANAUX s'est tenue le 18 juin 2010 : elle a été plus particulièrement consacrée à la prise en charge et aux traitements actuels des canalopathies.
Une équipe INSERM, l'unité U546, soutenue financièrement par l'AFM et dirigée par Bertrand Fontaine, travaille spécifiquement sur ces maladies. Leur but est d'identifier les gènes en cause, d'étudier les mécanismes sous-jacents à ces pathologies, d'améliorer le diagnostic et le traitement, notamment en développant des essais cliniques.
PHASE III - Dichlorphénamide (DCP) - Protocole HYP-HOP
Promoteur
Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP)
Investigateur
Pr Bertrand Fontaine
Centre
Centre de référence maladies rares "canalopathies musculaires".
Fédération des maladies des systèmes nerveux, hôpital Pitié-Salpêtrière Paris.
Rationnel
Il n'y a pas de recommandation standard pour la presciption du DCP dans les paralysies périodiques.
Le rapport bénéfice/effets indésirables de ce traitement n'est pas bien connu. Ses conséquences sur la qualité de vie des patiens ne sont pas totalement établies. Le DCP n'a pas l'AMM pour le traitement des Paralysies périodiques. Les règles de prescriptions ne peuvent être éditées faute de données sérieuses. Les effets à long terme sur la force musculaire ne sont pas connus et la proportion des patiens nécessitant des thérapeutiques alternatives n'est pas recensée.
Objectif
Evaluer si le dichlorphénamide diminue le taux d'accès paralytiques chez les patients présentant une paralysie périodique hypo ou hyperkaliémique.
Avancement
L'essai n'a pas débuté en France. Le dossier d'autorisation d'essai clinique est en cours de rédaction avant soumission aux autorités réglementaires.
Traitement des myotonies par le Mexitil
- Février 2008 : arrêt de la production par le laboratoire BOEHRINGER INGELHEIM (France).
- La reprise de la production du Mexitil par l'Agence Générale des Equipements et Produits de Santé (AGEPS) est en cours de discussion.
- Préparation d'un essai français multicentrique évaluant l'effet du Mexitil chez 24 patients présentant une myotonie non dystrophique.
Essai thérapeutique de phase II, multicentrique, international, randomisé
- Effet du dichlorphénamide sur la fréquence et le nombre d'accès paralytique et sur la force musculaire de personnes atteintes de paralysie périodique hyperkaliémique ou hypokaliémique, Inclusion de 20 patients en France (252 au total).
- Investigateur principal : Professeur Bertrand FONTAINE, Centre de référence maladies rares "Calanopathies musculaires", Département de Neurologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris.
- Début prévu fin 2010 sous réserve de l'accord de l'Agence européenne du médicament.
Source : AFM (Association Française contre les Myopahties) juin 2010