MALADIES DES CANAUX IONIQUES OU CANALOPATHIES MUSCULAIRES

Les canaux ioniques membranaires sont des structures protéiques insérées dans la membrane cellulaire. Ils permettent à des ions, molécules chargées électriquement, de sodium (Na+), potassium (K+), calcium (Ca2+), chlore (Cl-), de passer d'un côté de l'autre de la membrane.

Les canaux ioniques voltage dépendants sont un type de canaux particulier, sensibles aux variations du potentiel de membrane. Ils jouent un rôle déterminant dans la contraction et le relâchement musculaires. Les mutations affectant ces canaux provoquent soit une myotonie (raideur musculaire) due à une excitabilité électrique excessive, soit une paralysie due à une excitabilité musculaire insuffisante.

Anomalies du canal sodium

• Paralysie périodique hyperkaliémique
• ParamyotonieParamyotonie congénitale ou van Eulenburg
• Paralysie périodique hypokaliémiquehypokaliémique de type II

• Myotonies du canal sodium (myotonies aggravées par le potassium, myotonie permanente, myotonie fluctuante)

Anomalies des canaux potassium

• Paralysie périodique avec troubles du rythme cardiaque lié au gène KCNJ2 (syndrome d'Andersen)

Anomalies du canal calcium

• Paralysie périodique hypokaliémiquehypokaliémique de type I

Anomalies du canal chlore

• Myotonie congénitale de Thomsen

• Myotonie congénitale de Becker

Source : AFM (Association Française contre les Myopathies)